מאת: ד"ר אסנת רזיאל, מומחית לטיפול בהשמנה, בריאות מטבולית ואריכות חיים בריאה, מנהלת המרכז הרב־תחומי לטיפול בהשמנת יתר, אסיא מדיקל, אסותא רמת החייל
בדיקת אבהות שלילית אחרי טיפולי פוריות: מה דווח?
בדיקת אבהות שערך לאחרונה אב לילד בן 12 העלתה, לפי הדיווח, שאין ביניהם התאמה גנטית. הילד נולד בעקבות טיפולי פוריות. השאלה המתבקשת היא האם הוחלפה דגימת זרע. אולם המדע מכיר גם הסבר נדיר אחר: כימריזם, מצב שבו אדם אחד נושא בגופו שני פרופילים גנטיים שונים.
דמיינו לרגע אב שמגדל את בנו במשך 12 שנה. הוא זוכר את יום הלידה, את הצעדים הראשונים ואת אלפי הרגעים הקטנים של חיי המשפחה. ואז מגיעה תוצאה שמטלטלת את עולמו: אין ביניהם התאמה גנטית.
ב־21 באוקטובר 2026 דיווחה הילה אלרואי בחדשות 13 על המקרה. לפי הכתבה, הטיפול התחיל לפני כ־13 שנה. האב מסר דגימת זרע בקליבלנד שבארצות הברית. משם עברה הדגימה לבית החולים הדסה בירושלים, ולאחר מכן לאסותא ראשון לציון, ושם התקיים טיפול ההפריה.
אסותא דיווח על האירוע למשרד הבריאות והחל לבדוק את המקרה. גם משרד הבריאות מסר כי הוא בוחן את פרטי המקרה במסגרת בדיקה מקצועית מקיפה.
כמובן, אפשרות של טעות בטיפולי הפוריות מחייבת בירור קפדני. עם זאת, לפני שקובעים שהייתה החלפה, כדאי להכיר תופעה כמעט בלתי נתפסת. לפעמים ה־DNA שמופיע בבדיקה של האב אינו ה־DNA שהוא העביר לילדו.
האיש שגילה שהוא "הדוד" של הבן שלו
ב־2017 פרסמו חוקרים תיאור מקרה יוצא דופן בכתב העת Journal of Assisted Reproduction and Genetics. גבר בן 34 ואשתו התמודדו עם קשיי פוריות. הם הרו את בנם השני בהזרעה תוך־רחמית (IUI – Intrauterine Insemination, החדרת זרע ישירות לרחם).
אחרי הלידה התגלה פער בסוגי הדם. לתינוק היה סוג דם AB+, בעוד שלאב היה A+ ולאם A-. לכן פנו בני הזוג למרפאה, והמרפאה ערכה בירור פנימי. לפי הבירור, האב היה הגבר הלבן היחיד שמסר דגימת זרע במרפאה באותו יום.
לאחר מכן ערכו בני הזוג בדיקה ביתית. היא שללה את אבהותו, אף ש־12 מתוך 15 סמנים התאימו. בדיקה משפטית נוספת, במעבדה אחרת, שללה אותה שוב. הפעם התאימו 11 מתוך 15 סמנים.
בשלב הזה פנו בני הזוג לחוקרים. החוקרים השתמשו בבדיקת SNP (Single Nucleotide Polymorphism – שונות בנקודה בודדת ברצף ה־DNA), שבחנה מעל 700,000 סמנים. התוצאה הפתיעה: בין הגבר לילד הופיע קשר של כ־25% DNA משותף. כלומר, דפוס שמתאים לקשר בין דוד לאחיין.
אלא שלגבר לא היה אח שיכול היה להיות האב. לכן העלו החוקרים השערה מפתיעה. אולי ה"אח" הגנטי חי בתוך גופו של האב עצמו?
בדיקות של דם, זרע, שיער, עור ורירית הלחי אישרו את ההשערה. הגבר נשא בגופו שני גנומים שונים. בזרע, הגנום ה"משני" היווה כ־10% מהדגימה, ודווקא ממנו נוצר הילד. בסופו של דבר אישרו הבדיקות את אבהותו, ושללו את החשד להחלפת זרע במרפאה.
כימריזם: שני סיפורים גנטיים בגוף אחד
בדרך כלל, ביצית אחת מתלכדת עם זרע אחד, ומתחיל להתפתח עובר בעל מטען גנטי ייחודי. התאים מתחלקים, וכל הגוף מתפתח מאותה נקודת מוצא. אבל לטבע יש גם תרחישים אחרים.
לעיתים רחוקות, שני תאי זרע מפרים שתי ביציות שונות, וכך מתפתחים שני עוברים, כמו אצל תאומים לא זהים. בשלב מוקדם מאוד, שתי קבוצות התאים עשויות להתמזג. מכאן ממשיך להתפתח עובר אחד בלבד. התוצאה היא אדם אחד, עם שתי אוכלוסיות תאים השונות זו מזו מבחינה גנטית.
לתופעה קוראים כימריזם טטרגמטי (Tetragametic Chimerism – כימריזם של ארבעה תאי מין). השם מתייחס לשתי הביציות ולשני תאי הזרע שתרמו ליצירת הגוף. לפי הנתונים שהחוקרים מצטטים, כאחד מכל שמונה היריונות של עובר יחיד מתחיל כהיריון תאומים לא זהים. ובכל זאת, איש אינו יודע כמה מהם מסתיימים בכימרה.
מה כימריזם עושה לתוצאות של בדיקת אבהות
אצל כימרה, תאי הדם עשויים לשאת בעיקר פרופיל גנטי אחד. במקביל, חלק מתאי העור, רירית הלחי או הזרע עשויים לשאת פרופיל אחר, או תערובת של שניהם. כתוצאה מכך, בדיקת אבהות מדם או מרירית הלחי עלולה לבדוק את ה"גוף" הגנטי שלא העביר את ה־DNA לילד.
הבדיקה עצמה יכולה להיות תקינה לגמרי מבחינה טכנית. עם זאת, הפרשנות שלה תטעה, כי היא מניחה שלכל רקמות הגוף אותו פרופיל גנטי. רוב הכימרות אינן יודעות על מצבן, ולכן ההנחה הזאת נכונה כמעט תמיד. כמעט.
ב־2023 זה קרה שוב: שש אי־התאמות ואב אחד
תיאור מקרה נוסף, שראה אור ב־2023 בכתב העת European Journal of Medical Genetics, חיזק את התמונה. הפעם עסק המקרה בהליך פונדקאות שהחל במרפאת פוריות. הבדיקה הראשונה השוותה ספוגית מלחי הילד לדגימת דם של האב.
התוצאה הראתה אי־התאמה בשישה סמנים גנטיים מסוג STR (Short Tandem Repeats – רצפים קצרים החוזרים על עצמם, הסמנים המקובלים בבדיקות אבהות). בבדיקה רגילה, ממצא כזה מוביל לשלילת אבהות. אבל החוקרים לא עצרו שם.
הם בדקו את דגימת הזרע ששימשה להפריה, וגם רירית לחי, זקיקי שיער, ציפורניים ושעוות אוזניים של האב. כל הרקמות האלה הראו תערובת של שני פרופילים גנטיים. בכל 24 הסמנים האינפורמטיביים הופיעו הגרסאות הגנטיות שהילד חייב היה לרשת מאביו.
לעומת זאת, הדם הראה פרופיל אחד בלבד. לכן דווקא בדיקת הדם, שממנה התחיל הבירור, הטעתה את המעבדה.
האם ייתכן שגם בישראל לא הייתה טעות?
מבחינה מדעית, התשובה היא כן. אבל חשוב לשמור על פרופורציות. כימריזם טטרגמטי הוא מצב נדיר מאוד. אין כיום נתונים טובים על שכיחותו, כי רוב הכימרות חיות כל חייהן בלי לדעת על כך.
יתרה מזאת, אין שום עדות פומבית לכך שהאב בפרשה הישראלית הוא כימרה. הדיווח בחדשות 13 גם לא פירט את הסמנים הגנטיים, את שיטת הבדיקה או את היקף אי־ההתאמה. לכן אי אפשר לקבוע שכימריזם הוא הסבר סביר במקרה הזה.
מנגד, קיימים הסברים פשוטים בהרבה מבחינה ביולוגית. למשל, טעות בזיהוי דגימה, החלפת מבחנות, תקלה בהקפאה ובהפשרה או שימוש בזרע של אדם אחר. דווקא משום שההשלכות על המשפחה ועל המוסדות הרפואיים קשות כל כך, חובה לבדוק את כל האפשרויות באופן שיטתי.
לא כל בדיקת אבהות שלילית מוכיחה החלפת זרע
גם מצבים אחרים עלולים לבלבל את הפרשנות. מוטציה חדשה, למשל, יכולה ליצור אי־התאמה בסמן בודד. עם זאת, מוטציה כזאת אינה מסבירה בדרך כלל אי־התאמה בסמנים רבים.
בנוסף, גם השתלת מח עצם מתורם יכולה להטעות. אחרי השתלה כזאת, תאי הדם נושאים את ה־DNA של התורם, בעוד שרקמות אחרות שומרות על ה־DNA המקורי. חוקרים מטורונטו תיארו מקרה כזה עוד ב־1999. בדיקות של תאי הדם האדומים שללו תחילה את אבהותו של גבר שעבר בעבר השתלת מח עצם. רק אחרי שהצוות למד על ההשתלה ובדק תאים מרירית הלחי, אישרו הבדיקות את אבהותו.
מנות הזרע המקוריות: המפתח לבירור
אחד הצעדים החשובים בבירור כזה הוא בדיקה של מנות זרע מקוריות שנותרו בהקפאה, אם הן עדיין קיימות. השוואה בין ה־DNA של האב, של הילד ושל מנות הזרע יכולה לענות על כמה שאלות קריטיות.
ראשית, אם ה־DNA במנת הזרע שונה מזה שבדגימה הנוכחית של האב, צריך לבחון החלפת דגימה, טעות זיהוי ישנה או כימריזם. שנית, אם מנת הזרע תואמת לאב אך לא לילד, יש לבחון גם את שלבי ההפריה והטיפול בעוברים. לבסוף, אם במנת הזרע מופיעה אוכלוסייה גנטית שונה מזו שבדם או ברירית הלחי של האב, כדאי לשקול בירור ייעודי לכימריזם.
עם זאת, לא תמיד אפשר להפיק DNA אמין ממנה ישנה. גם תוצאה טובה לא בהכרח תקבע איזו מנה שימשה בפועל לפני שנים רבות. לכן חשוב שמומחים לגנטיקה פורנזית ולרפואת פוריות ינהלו את הבירור, תוך שמירה קפדנית על שרשרת זיהוי הדגימות.
בדיקת אבהות בישראל: ההיבט המשפטי
בישראל, בדיקה כזו כפופה לחוק. לפי משרד הבריאות, בדיקת אבהות או קרבה משפחתית דורשת צו של בית משפט לענייני משפחה או של בית דין מוסמך. אי אפשר לערוך אותה בלי צו, גם כשכל הצדדים מסכימים. התוצאות עוברות רק לבית המשפט שהוציא את הצו.
מעניין לציין שהבדיקה בישראל נשענת על לפחות 15 סמני STR, בדרך כלל מדגימה של רירית הפה. זו בדיוק השיטה שבמקרה של 2017 לא זיהתה את הגנום השני של האב. כמובן, אין בכך כדי ללמד דבר על המקרה הנוכחי.
אבהות גנטית ואבהות בחיים
מעבר לגנטיקה ולשאלות של אחריות רפואית, יש כאן סיפור אנושי רגיש במיוחד. תוצאה גנטית אינה רק שורת נתונים. היא עלולה לטלטל את תחושת הזהות של ילד, את היחסים בין בני זוג ואת האמון של משפחה שלמה במערכת הרפואה.
לכן חשוב להבחין בין אבהות גנטית לבין אבהות בחיים עצמם. הורים בונים קשר לאורך שנים, מאהבה, אחריות, נוכחות וזיכרונות משותפים. שום תוצאה במעבדה אינה מוחקת את כל אלה. באותה מידה, משפחה שמתמודדת עם אי־התאמה גנטית זכאית לבירור מדעי אמין, יסודי ורגיש, בלי מסקנות נמהרות.
אז האם בדיקת אבהות יכולה לטעות?
לא בדיוק. בדיקת DNA מזהה בדיוק רב את החומר הגנטי שבדגימה. השאלה המכרעת היא אם הדגימה מייצגת את ה־DNA שעבר לילד. ברוב המכריע של המקרים, בדיקת אבהות תקינה נותנת תשובה ברורה ואמינה.
אך המחקרים על כימריזם מלמדים שגם בתחום של ודאות כמעט מוחלטת יש חריגים. השאלה כמה מחיינו כתוב בגנים מעסיקה את המדע שנים רבות, והקשר בין גנטיקה לאריכות ימים מורכב מכפי שנדמה. גם סיפורה של מריה בראניאס, שחיה 117 שנה, הראה שגוף אחד יכול להכיל תהליכים ביולוגיים שונים בו בזמן.
לפעמים האדם שנראה מבחינה גנטית כמו דודו של הילד הוא בעצם אביו. לפעמים שתי אוכלוסיות DNA חיות בגוף אחד. ולפעמים, כדי להבין את האמת, צריך לבדוק לא רק את הגנים, אלא גם מאיזו רקמה הם הגיעו.
שורה תחתונה
בפרשה הישראלית האמת עדיין לא התבררה. אולי קרתה טעות בתהליך הפוריות, ואולי הבירור יחשוף הסבר אחר. נכון להיום, אין ראיה שמצביעה דווקא על כימריזם במקרה הזה. ובכל זאת, בדיקת אבהות שלילית אחרי טיפולי פוריות מצדיקה בירור יסודי לפני כל מסקנה.
הגנטיקה מספרת סיפור מדויק להפליא. כדי להבין אותו נכון, צריך לפעמים לדעת גם אילו שאלות עוד לא שאלנו.
הכתבה נועדה להסברה רפואית ומדעית בלבד. התופעות המתוארות מבוססות על הספרות הרפואית, ואין בהן כדי לקבוע את הסיבה לאי־ההתאמה במקרה הישראלי. המידע כללי ואינו מהווה ייעוץ רפואי או משפטי אישי.
גילוי נאות: לכותבת אין כל מעורבות או קשר למקרה המתואר.
מקורות
Paternity pseudo-exclusion caused by tetragametic chimerism in a gestational surrogacy case
Parentage testing implications of male fertility after allogeneic bone marrow transplantation
Request a Paternity or Family Relationship Test
חשד למחדל הפריה נוסף: אב לבן 12 טוען שאין ביניהם התאמה גנטית
